Acidemia propionică este o tulburare genetică rară și gravă care afectează mai multe sisteme ale corpului, inclusiv creierul și inima. Cel mai adesea este descoperită la scurt timp după naștere. Afectează între 3.000 și 30.000 de persoane din Statele Unite.
Din cauza defectelor genetice, organismul nu poate procesa corect anumite părți ale proteinelor și grăsimilor. Acest lucru duce în cele din urmă la simptomele afecțiunii. Dacă nu este diagnosticată și tratată la timp, poate duce la comă și chiar la moarte.
Acest articol explică simptomele acidemiei propionice și cum se poate diagnostica. Discută tratamentul acestei afecțiuni, alte probleme medicale asociate cu aceasta și informații generale despre speranța de viață pentru acidemia propionică.
În majoritatea cazurilor, simptomele acidemiei propionice apar în câteva zile de la naștere. Bebelușii se nasc sănătoși, dar prezintă curând simptome precum nutriție deficitară și răspuns redus la tratament. Dacă nu este diagnosticată și tratată, se pot dezvolta și alte simptome.
Mai rar, simptomele pot apărea la sfârșitul copilăriei, în adolescență sau la vârsta adultă. Acidemia propionică poate duce, de asemenea, la probleme mai cronice, indiferent de momentul în care apare.
Acidemia propionică este o „eroare congenitală a metabolismului”. Acesta este un grup de boli rare cauzate de diverse defecte genetice. Acestea pot cauza probleme cu metabolismul, procesul prin care nutrienții din alimente sunt transformați în energie.
Metabolismul are loc printr-o serie de reacții chimice complexe și bine coordonate, astfel încât problemele cu multe gene diferite pot duce la unele perturbări ale proceselor metabolice normale.
Acidemia propionică aparține, de asemenea, unui subset al acestor tulburări numit acidurie organică. Aceste tulburări genetice rezultă din metabolismul afectat al anumitor tipuri de aminoacizi (elementele constitutive ale proteinelor) și al anumitor componente ale carbohidraților și grăsimilor.
Prin urmare, nivelurile unor acizi prezenți în mod normal în organism pot începe să crească la niveluri nesănătoase.
Defectele diferitelor enzime cauzează diferite tipuri de acidurie organică. De exemplu, boala siropului de arțar este o altă boală rară din această categorie. Și-a primit numele de la mirosul său caracteristic.
Mirosul de pește este cunoscut și sub numele de miros de acidemie propionică și a fost legat de unul dintre tratamentele sale de-o viață.
Acidemia propionică este cauzată de un defect al uneia dintre cele două gene: PCCA sau PCCB. Aceste două gene formează două componente ale unei enzime numite propionil-CoA carboxilază (PCC). Fără această enzimă, organismul nu poate metaboliza corect anumiți aminoacizi și anumite componente ale grăsimilor și colesterolului.
Încă nu. Cercetătorii identificaseră deja genele PCCA și PCCB, dar pe măsură ce știința a progresat, au aflat că până la 70 de mutații genetice ar putea juca un rol. Tratamentul poate varia în funcție de mutație, iar unele studii de terapie genică au arătat rezultate promițătoare pentru terapiile viitoare. În prezent, accentul se pune pe tratamentele existente pentru această boală.
Alte simptome ale acidemiei propionice pot include probleme cu producerea de energie din cauza disfuncției metabolice.
Acidemia propionică este o boală genetică autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să moștenească gena afectată de la părinți pentru a dezvolta boala.
Dacă un cuplu are un copil născut cu acidemie propionică, există o probabilitate de 25% ca următorul copil să aibă și el boala. De asemenea, este important să se verifice dacă există frați sau surori care ar putea dezvolta simptome mai târziu. Diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea complicațiilor pe termen lung ale bolii.
Discuția cu un consilier genetician poate fi foarte utilă pentru multe familii. Acest lucru vă va permite să înțelegeți riscurile situației dumneavoastră. Testarea prenatală și selecția embrionilor pot fi, de asemenea, opțiuni.
Diagnosticul acidemiei propionice necesită un istoric medical și un examen fizic amănunțit, precum și teste de laborator. Este important să se pună un diagnostic cât mai curând posibil, deoarece persoanele afectate sunt adesea foarte bolnave.
Multe tipuri diferite de probleme medicale pot cauza simptomele neurologice severe și alte simptome observate în acidemia propionică, inclusiv alte tulburări genetice rare. Profesioniștii din domeniul sănătății ar trebui să excludă alte diagnostice posibile prin restrângerea cauzei specifice.
Persoanele cu acidemie propionică pot prezenta, de asemenea, anomalii la teste mai specializate. De exemplu, persoanele cu această tulburare au niveluri crescute ale unei substanțe numite propionilcarnitină.
Pe baza acestor teste inițiale, medicii lucrează pentru a confirma diagnosticul. Acestea pot include teste pentru a evalua cât de bine funcționează enzima PCC. Testarea genetică a genelor PCCA și PCCB poate fi, de asemenea, utilizată pentru a clarifica diagnosticul.
Uneori, sugarii sunt diagnosticați inițial pe baza rezultatelor testelor standard de screening pentru neonați. Cu toate acestea, nu toate statele sau țările din lume efectuează teste pentru această boală specifică. În plus, sugarii pot prezenta simptome înainte ca rezultatele acestor teste de screening să fie disponibile.
Boala acută cauzată de acidemia propionică este o urgență medicală. Fără sprijin, oamenii pot deceda în timpul acestor evenimente. Acestea pot apărea înainte de diagnosticul inițial sau în perioadele de stres sau boală. Aceste persoane au nevoie de sprijin intensiv într-un cadru spitalicesc.
Persoanele cu acidemie propionică se confruntă cu numeroase probleme și au adesea alte afecțiuni medicale. De exemplu, cardiomiopatia care se dezvoltă în copilărie (vârsta medie de 7 ani) este cauza multor decese. Dar fiecare poveste este unică. Cu îngrijire de calitate, multe persoane cu acidemie propionică pot trăi vieți mai împlinite și mai lungi. O echipă de specialiști în boli genetice rare și profesioniști din domeniul sănătății vă poate ajuta.
Acidemia propionică duce adesea la o criză de sănătate în primele zile de viață, care poate fi copleșitoare. Procesul de procesare a ceea ce se întâmplă poate dura ceva timp. Necesită îngrijire constantă, dar multe persoane cu acidemie propionică ajung să trăiască vieți întregi. Nu ezitați să contactați prietenii, familia și personalul medical pentru sprijin.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ş.a. Diagnosticul tulburărilor metabolice congenitale în screening-ul neonatal extins în regiunea Madrid. Raport JIMD 2022 27 ian; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Ghiduri pentru diagnosticul și tratamentul acidemiei metilmalonice și propionice: o primă revizuire. J a moștenit Dis metab. Mai 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Acidul metilmalonic și acidemia propionică: o actualizare a managementului clinic. Opinie actuală în pediatrie. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cardiomiocite derivate din celule stem pluripotente induse ca model pentru acidemia propionică. Int J Mol Sci. 25 ianuarie 2021; 22 (3): 1161. Sediul central: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, și alții. Acidemie propionică: evoluție clinică și rezultate la 55 de copii și adolescenți. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autor: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, este scriitoare independentă din domeniul medical și al sănătății și autoare a unor cărți publicate.